Рецессивный путь наследования миопатии дюшенна. Мышечная дистрофия Дюшенна: причины, симптомы, диагностика и лечение

Существует огромное количество различных заболеваний, которые возникают у деток независимо от обстоятельств или действия окружающей среды. Это категория именно наследственных болезней. Сейчас же пойдет речь о такой проблеме, как мышечная дистрофия Дюшенна: что это за хворь такая, каковы у нее симптомы и можно ли с ней справиться.

Терминология

Изначально нужно узнать, что же такое Так, это заболевания, которые возникают в результате дефектов аппарата наследственных клеток. То есть это определенные сбои, которые происходят на генетическом уровне.

Мышечная дистрофия Дюшенна - это именно наследственная болезнь. Проявляется она очень быстро, основной симптом в данном случае - это быстро прогрессирующая слабость в мышцах. Нужно отметить: как и все остальные мышечные Дюшенна также приводит в конечном результате к нарушению моторики и, конечно же, инвалидности. В подростковом возрасте детки с таким диагнозом уже не имеют возможности самостоятельно передвигаться и не могут обходиться без посторонней помощи.

Что происходит на генном уровне

Как уже было отмечено, мышечная дистрофия Дюшенна - это Так, происходит мутация в том гене, который отвечает за выработку особого белка дистрофина. Именно он и необходим для нормальной работы мышечных волокон. При этом важно отметить, что эта генетическая мутация может как передаваться по наследству, так и возникать спонтанно.

Также важно отметить, что ген локализируется в хромосоме Х. Но женщины этой болезнью заболеть не могут, являясь только лишь передатчиком мутации от поколения к поколению. То есть если мама передаст мутацию сыну, он с 50%-й вероятностью заболеет. Если же девочке, она просто будет носителем гена, клинических проявлений болезни у нее не будет.

Симптоматика: группы

В основном, болезнь активно заявляет о себе примерно в 5-6 летнем возрасте. Однако первые симптомы могут возникнуть у малыша, который еще не достиг трехлетнего возраста. При этом надо отметить, что все патологические нарушения медки условно разделяют на несколько больших групп:

Поражение мускулатуры.
Поражение сердечной мышцы.
Деформация скелета ребенка.
Различные эндокринные расстройства.
Нарушения нормальной умственной деятельности.

Наиболее часто встречающиеся проявления болезни

Обязательно также надо рассказать о том, как проявляется синдром Дюшенна. Симптомы бывают следующие:

Слабость. Которая постепенно нарастает, развивается.
Начинается прогрессирующая именно с верхних конечностей, далее затрагиваются ноги и только потом - все остальные части тела и органы.
Ребенок утрачивает возможность сам передвигаться. Примерно к 12-летнему возрасту такие детки уже полностью зависимы от инвалидной коляски.
Также наблюдаются расстройства дыхательной системы.
Ну и, конечно же, бывают нарушения в работе кардиологической системы. Позже происходят необратимые изменения в миокарде.

О поражении мышц скелета

Именно поражения мышечной ткани - наиболее распространенный симптом, если речь идет о такой проблеме, как синдром Дюшенна. При этом надо отметить, что рождаются детки без особых отклонений в развитии. В малом возрасте ребята менее активны и подвижны, нежели сверстники. Но чаще всего это связывают с темпераментом и характером ребенка. Поэтому отклонения очень редко замечаются. Более существенные признаки проявляются уже во время ходьбы малыша. Такие детки могут передвигаться на носочках, не становясь на полную стопу. Также они частенько падают.

Когда мальчик уже может говорить, он постоянно жалуется на слабость, боль в конечностях, быструю утомляемость. Такие крохи не любят бегать, прыгать. Любая физическая нагрузка им не нравится, и они стараются ее избегать. «Сказать» о том, что у малыша мышечная дистрофия Дюшенна, может даже походка. Она становится похожей на утиную. Мальчики как бы переваливаются с ноги на ногу.

Особым показателем является еще и симптом Говерса. То есть ребенок, чтобы подняться с пола, активно пользуется руками, как бы взбираясь по самому себе.

Также надо отметить, что при такой проблеме, как синдром Дюшенна, у ребенка постепенно атрофируются мышцы. Но нередко бывает так, что у крохи внешне мускулатура кажется очень развитой. Мальчик даже на первую вскидку оказывается как бы накачанным. Но это только лишь обман зрения. Все дело в том, что в процессе болезни мышечные волокна постепенно распадаются, а их место занимает жировая ткань. Отсюда и такой внушительный внешний вид.

Немного о деформации скелета

Если у ребенка прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, то постепенно у мальчика изменится форма скелета. Сначала патология затронет поясничный отдел, далее возникнет сколиоз, то есть произойдет искривление грудного отдела позвоночника. Позже проявится сутулость и, конечно же, изменится нормальная форма стопы. Вся данная симптоматика еще в большей степени будет сопутствовать ухудшению двигательной активности малыша.

О сердечной мышце

Обязательным симптомом при данной болезни также является поражение сердечной мышцы. Происходит нарушение ритма сердца, возникают регулярные перепады артериального давления. При этом сердце увеличивается в размерах. Но его функциональные возможности наоборот, уменьшаются. И в результате постепенно формируется сердечная недостаточность. Если эта проблема еще будет сочетаться с дыхательной недостаточностью, то возникает большая вероятность летального исхода.

Нарушения умственной активности

Нужно отметить, что мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера не всегда проявляется таким симптомом, как Связано это может быть с дефицитом такого вещества, как аподистрофин, необходимого для работы головного мозга. Нарушения интеллекта могут быть самыми разными - от слабой умственной отсталости до идиотии. Усугублению этих когнитивных расстройств способствует еще и невозможность посещать садики, школы, кружки и иные места скопления детей. В результате возникает социальная дезадаптация.

Расстройства работы эндокринной системы

Различные эндокринные расстройства встречаются не более чем у 30-50% всех больных. Чаще всего это именно лишний вес, ожирение. При этом детки также имеют более низкий, чем у сверстников, рост.

Исход болезни

Какова клинико-эпидемиологическая характеристика мышечной дистрофии Дюшенна? Так, частота возникновения болезни - 3,3 пациента на 100 тысяч здоровых людей. Нужно отметить, что мышечная атрофия постепенно прогрессирует, и к 15-летнему возрасту мальчик уже не может обходиться без помощи окружающих, являясь полностью обездвиженным. Ко всему, происходит еще и частое присоединение различных бактериальных инфекций (чаще всего именно мочеполовой и дыхательной систем), при неправильном уходе за ребенком возникают пролежни. Если проблемы с дыхательной системой соединяются с сердечной недостаточностью, это грозит смертельным исходом. Если же говорить в общем, то такие пациенты практически никогда не живут более 30 лет.

Диагностика болезни

Какие процедуры могут помочь обозначиться с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна»?

Генетическое тестирование, то есть анализ ДНК.
Электромиография, когда подтверждается первичное изменение мышц.
Биопсия мышц, когда происходит определение наличия белка дистрофина в мышце.
Анализ крови на определение уровня креатинкиназы. Нужно отметить, что именно этот фермент указывает на гибель мышечных волокон.

Лечение

Полностью излечиться от данной болезни невозможно. Можно только облегчить проявление симптомов, что сделает жизнь больного немного проще и удобнее. Так, после того, как пациенту ставят такой диагноз, чаще всего ему назначают терапию глюкокортикостеродами, которые призваны замедлить процесс развития болезни. Иные процедуры, которые также могут быть использованы при данной проблеме:

Дополнительная вентиляция легких.
Терапия медикаментами, которая направлена на нормализацию работы сердечной мышцы.
Использование различных приспособлений, которые повышают мобильность пациента.

Также важно отметить, что сегодня ведутся разработки новейших методик, которые основаны на а также пересадке стволовых клеток.

Иные мышечные заболевания

Существуют еще и иные мышечные врожденные заболевания детей. К таким болезням можно отнести, помимо дистрофии Дюшенна:

Дистрофию Беккера. Эта болезнь очень похожа на синдром Дюшенна.
Мышечную дистрофию Дрейфуса. Это медленно прогрессирующая болезнь, при которой интеллект сохраняется.
Прогрессирующую мышечную дистрофию Эрба-Рота. Проявляется в подростковом возрасте, прогрессирование быстрое, инвалидизация наступает рано.
Плечелопаточно-лицевую форму Ландузи-Дежерина, когда мышечная слабость локализируется в области лица, плеч.

При этом надо отметить, что ни при одной из этих болезней не проявляется мышечная слабость у новорожденных. Вся симптоматика возникает в основном в подростковом возрасте. Длительность жизни пациентов чаще всего не превышает 30 лет.

Мышечная дистрофия Дюшенна – редкое мышечное расстройство. Эта дистрофия, как правило, диагностируется в возрасте между 3 и 6 годами. Мышечная дистрофия Дюшенна характеризуется слабостью и истощением (атрофией) мышц тазовой области с последующим вовлечением мышц плеча. По мере прогрессирования болезни, мышечная слабость и атрофия распространяются на туловище, предплечья и на дополнительные мышцы тела. Болезнь достаточно быстро прогрессирует и наиболее тяжелые лица могут оказаться прикованными к инвалидной коляске уже в подростковом возрасте. В конечном итоге могут развиться серьезные осложнения, угрожающие жизни, в том числе болезни сердечной мышцы (кардиомиопатии) и респираторные проблемы.

Мышечная дистрофия Дюшенна обусловлена мутациями в гене DMD, расположенном на Х-хромосоме. Этот ген регулирует выработку белка дистрофина. Дистрофин, как полагают исследователи, играет важную роль в поддержании структуры мышечных клеток.

Мышечная дистрофия Дюшенна относится к большой гуппе дистрофинопатий. Дистрофинопатии – спектр мышечных заболеваний, у которых основной причиной развития являются изменения в гене дистрофина. Самая тяжелая дистрофия этого спектра – мышечная дистрофия Дюшенна, а менее серьезная – мышечная дистрофия Беккера.

В свою очередь, этот спектр дистрофинопатий принадлежат к большой группе заболеваний, известных как мышечные дистрофии. Эти расстройства характеризуются специфическими изменениями (при проведении микроскопии) мышечных тканей, например изменения размера мышечных волокон, некроз мышечных волокон и воспалительные процессы в этих волокнах. Клинические признаки включают слабость и атрофию различных мышц тела. Эту группу составляют приблизительно 30 различных мышечных дистрофий.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Эпидемиология

Мышечная дистрофия Дюшенна является наиболее распространенной формой детстской мышечной дистрофии, которая развивается почти исключительно у мальчиков. Распространенность этой дистрофии оценивается в 1:3500. Возраст при котором дебютирует эта дистрофия – между 3 и 5 годами.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Причины

Мышечная дистрофия Дюшенна обусловлена мутациями в гене DMD, который расположен на коротком плече (р) Х-хромосомы (Xp21.2). Этот ген кодирует белок дистрофин, который играет важную роль в поддержании целостности клеточной мембраны скелетных и сердечных мышечных клеток. Эти белки прикреплены к внутренней стороне мембран, которые окружают мышечные клетки. Мутации в гене DMD приводят к блокированию производства дистрофин и к дегенерации мышечных волокон. Тело может заменить (восстановить) некоторые мышечные волокна, но с течением времени, мышечные волокна будут атрофироваться быстрее, чем восстанавливаться. Такое вырождение приводит к развитию симптомов и проявлений мышечной дистрофии Дюшенна. Например, при мышечной дистрофии Беккера, дистрофин присутствует, но либо в усеченной либо в нормальной форме, но только на недостаточном уровне, чтобы надлежащим образом выполнять свои функции.

Мышечная дистрофия Беккера. Эта дистрофия относится к категории наследственных атрофий мышц вызываемых генными аномалиями (мутациями), которые приводят либо к недостаточности либо к ненормальной структуре белка дистрофина. Мышечная дистрофия Беккера дебютирует в подростковом возрасте или в возрасте 15-20 лет, но в некоторых случаях она может дебютировать в возрасте около 60 лет. Мышечная слабость прогрессирует медленно, но, как правило, большинству пациентов будет необходима инвалидная коляска. Мышцы сердца ухудшаются (кардиомиопатия) у некоторых пациентов более серьезно, чем скелетные мышцы и этот процесс может стать потенциально опасным для жизни.
– редкое, часто медленно прогрессирующее мышечное расстройство, которое в первую очередь затрагивает мышцы рук, ног, лица, шеи, позвоночника и сердца. Это расстройство характеризуется следующей клинической триадой: слабость и вырождение (атрофия) отдельных мышц, контрактуры суставов и кардиомиопатия. Основные симптомы и проявления могут включать потерю мышечной массы и слабость, особенно в руках и ногах, контрактуры локтей, ахилловых сухожилий и мышц верхней части спины.
Конечностно-поясная мышечная дистрофия. Этим термином описывают группу редких прогрессивных генетических нарушений, которые характеризуются атрофией и слабостью мышц бедра и плеча. Мышечная слабость и атрофии являются прогрессивными и они могут распространиться на другие мышцы тела. Приблизительно 15 различных подтипов были определены на основе аномальных изменений (мутаций) определенных генов. Возраст, при котором дебютируют расстройства, тяжесть и прогрессирование этих подтипов сильно варьируются даже среди лиц одной семьи. Некоторые люди могут иметь мягкую, медленно прогрессирующую форму расстройства, в то время как другие могут иметь быстро прогрессирующую форму, которая способна привести к инвалидности.
Спинальная мышечная атрофия – наследственное прогрессирующее нервно-мышечное расстройство. Оно характеризуется дегенерацией групп нервных клеток в пределах самой низкой области мозга и некоторых двигательных нейронов в спинном мозге (передние рога). Типичные симптомы и проявления этой атрофии включают: медленно прогрессирующая мышечная слабость, атрофия мышц. Люди с этим расстройством имеют плохой мышечный тонус, мышечную слабость на обеих сторонах тела без, или с минимальным участием мышц лица, подергивание языка и отсутствие глубоких сухожильных рефлексов.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Симптомы и проявления

Мышечная дистрофия Дюшенна, как правило, дебютирует в раннем детстве. Дети развивают слабость и атрофию ближайших к туловищу мышц (верхние части ног и тазовая область, предплечья и плечевой пояс). По мере прогрессирования болезни, мышечная слабость и атрофия распространяются на нижние части ног, предплечья, шею и туловище. Скорость прогрессирования очень схожа у многих пациентов, но у некоторых могут наблюдаться некоторые различия.

Ребенок с мышечной дистрофией Дюшена встаёт с позиции лёжа на спине (нажмите на фото)

У детей с мышечной дистрофией Дюшенна, первоначальные симптомы и проявления могут включать в себя: задержки в развитии (например, некоторые не могут сидеть или стоять без посторонней помощи), проблемы с ходьбой, необычная, переваливающаяся походка. Трудности при подъеме по лестнице или подъем со стула могут закончиться падением. Малыши и дети младшего возраста могут показаться неуклюжими. Во многих случаях, в возрасте от 3 до 5 лет, у детей может наступить некоторое улучшение состояния и многие родители могут ложно посчитать, что их проблемы были временными и они ушли, но это не так, такое кратковременное улучшение наступает из-за ускоренного естественного роста и развития ребенка, которое компенсирует некоторые из проявлений этой дистрофии. По мере прогрессирования болезни, у ребенка могут возникнуть дополнительные нарушения, такие как: прогрессивное искривление позвоночника (сколиоз или лордоз), потеря бедренных и грудных мышц, а также, нарушение фиксации определенных суставов (контрактуры). Контрактуры возникают на фоне утолщения и укорочения тканей, например мышечных волокон, что приводит к деформации и ограничениям подвижности пострадавших суставов. Если эти контрактуры не будут устраняться, то уже в возрасте 8-9 лет, могут потребоваться специальные фигурные скобки, без которых некоторые дети не смогут ходить. Примерно в возрасте от 10 до 12 лет, наиболее пострадавшие дети уже будут прикованы к инвалидной коляске.

Также, стоит обратить внимание на то, что у детей с мышечной дистрофией Дюшенна уменьшается плотность костной ткани и повышается риск развития переломов некоторых костей, например бедра и позвоночника. Многие дети будут иметь непрогрессивные интеллектуальные нарушения и легкие проблемы с обучаемостью.

К концу подросткового периода у детей развиваются дополнительные и потенциально угрожающие жизни осложнения, включая слабость и ухудшение сердечной мышцы (кардиомиопатия). Кардиомиопатия может привести к ухудшению способности сердца перекачивать кровь, к нерегулярному сердцебиению (аритмии) и к сердечной недостаточности. Другими серьезными осложнениями, связанными с мышечной дистрофией Дюшенна, являются слабость и ухудшение мышц грудной клетки. Это может привести к повышенной восприимчивости к респираторным инфекциям (например, пневмонии), к тяжелому кашлю, и, в конечном счете, к дыхательной недостаточности. Атрофия мышц желудочно-кишечного тракта может привести к проблемам в моторике. Эти проблемы могут привести к запорам и поносу.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Диагностика

Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится только после проведения тщательной клинической оценки, после подробного изучения истории болезни пациента и по результатам различных специализированных тестов, включая молекулярно-генетические анализы. Если генетические тесты не информативны, хирургическое удаление и микроскопическое исследование (биопсия) пораженной мышечной ткани может помочь в выявлении характерных изменений мышечных волокон. Специализированные тесты крови могут указать на наличие и определить уровень определенных мышечных белков (повышенные уровни креатинкиназы, фермента, который обнаруживается в аномально высоких уровнях при наличии повреждений в мышцах).

С помощью молекулярно-генетического тестирования можно точно определить конкретную генетическую мутацию.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Лечение

Никаких специфических методов лечения мышечной дистрофии Дюшенна не существует. Лечение направлено только на специфические симптомы и проявления. Варианты лечения должны включать физиотерапию, активные и пассивные упражнения. Хирургия может быть рекомендована для лечения контрактур или сколиоза. Брекеты могут быть использованы для предотвращения развития контрактур. Использование механических средств (например, трости, подтяжки и инвалидные коляски) может быть необходимо для некоторых пациентов.

Кортикостероиды (преднизолон и дефлазакорт) часто используются в лечении лиц с мышечной дистрофией Дюшенна. Эти препараты замедляют прогрессирование мышечной слабости и задерживают потерю функции передвижения на 2-3 года.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Прогноз

До сравнительно недавнего времени, мальчики с мышечной дистрофии Дюшенна, как правило, умирали в возрасте около 10 лет. Но благодаря последним улучшениям в медицине, продолжительность жизни начинает расти и многие молодые люди, с мышечной дистрофией Дюшенна, способны посещать школу, устроиться на работу, жениться и иметь детей. Планка возраста в 30 лет становится все более преодалимой. Были даже случаи, когда мужчины доживали до возраста 40 и 50 лет.

«Я не смогу это пережить...», - первая мысль, которая приходит в голову матери, узнавшей подробности о болезни ее ребенка. До постановки диагноза большинство даже не знает, что это за заболевание - миопатия Дюшенна (также известна как дистрофия и миодистрофия Дюшенна). И неудивительно, ведь частота встречаемости достаточно низкая: всего 1 случай на 3500 рождений мальчиков. Крайне редко эта генетическая болезнь встречается и у девочек. Но что вам до редкости заболевания, когда в карточке вашего малыша появляется запись, которую вам хотелось бы бесследно стереть?

Не упустить время

Милая неуклюжесть, сопровождающая малыша до трех лет, к пяти превращается в мышечную слабость. В 10-12 лет ребенок перестает ходить, к 15 - частично или полностью теряет способность двигаться самостоятельно. Всего 20 лет жизни - так мало, что в это невозможно поверить.

Врачи отделываются общими фразами, и родителям приходится искать информацию самостоятельно. Доктора, впервые столкнувшиеся с таким диагнозом, и сами зачастую не представляют, что делать.

Миопатия Дюшенна - заболевание, которое характеризуется мутацией в гене, отвечающем за синтез белка дистрофин в мышечных волокнах, что приводит к нарушению их строения. Носители мутаций - женщины, которые сами миопатией Дюшенна не болеют, но с 50% вероятностью передают ее своим потомкам. У мальчиков при этом развивается мышечная дистрофия, а девочки, в свою очередь, становятся носителями мутации. В некоторых случаях заболевание не является результатом передачи по наследству, а возникает спонтанно.

В России гигантский провал в данной области научных исследований. Специалистов по нейромышечным патологиям крайне мало, попасть к ним сложно. Только представьте, как много значит один год для прогрессирующего заболевания! А именно столько в среднем длится очередь в федеральное медучреждение.

Обычно сначала родители из-за трудностей при ходьбе обращаются к ортопедам, которые могут просто не знать об этом заболевании. Как показывает практика российских поликлиник, даже неврологи во многих случаях ошибаются с диагнозом. Тем более, что у 30% мальчиков миопатия сопровождается задержкой умственного развития.

Судя по частоте заболевания, в России должно быть около 4000 детей с дистрофией Дюшенна. На учете в московском детском нервно-мышечном центре - в 10 раз меньше. Где все остальные пациенты?

В этом-то и кроется самая большая проблема отечественной медицины. Невролог, наконец-то правильно поставивший диагноз, вольно или невольно убеждает родителей, что миопатия Дюшенна не лечится, быстро прогрессирует и всегда приводит к смерти. В результате - родители просто опускают руки, никуда не едут и ни к кому не обращаются, пытаясь просто выжить в поставленных условиях.

Правда ли, что ситуация настолько безвыходна? Неужели нет надежды на то, что ребенку действительно помогут? Разве неизлечимое заболевание - это повод отказаться от поисков наиболее эффективного лечения?

Учиться и работать с дистрофией Дюшенна - реально

Будем честны. Пока чуда мгновенного излечения ждать не стоит, кто бы вам что ни обещал. Однако продлить жизнь ребенка и в разы улучшить ее качество - возможно уже сейчас! Велик шанс, что за те годы, что вы ему подарите, ученые наконец-то найдут средство остановить или повернуть вспять развитие заболевания.

Центр комплексного лечения нейромышечных нарушений Детской больницы Цинциннати (Comprehensive Neuromuscular Center, Цинциннати, США) доказывает это каждый день:

Здесь регулярно проводят клинические испытания новых лекарств и методов, что позволило достичь отличных результатов в лечении мышечной миопатии Дюшенна.

На данный момент в Центре наблюдаются около 600 детей с этим заболеванием. Сюда приезжают со всего мира, чтобы получить современное лечение и эмоциональную поддержку. Медицинская команда оказывает своим пациентам и их семьям долгосрочную помощь.

Наблюдения за пациентами 13-16 лет, которые выполняли все назначения врачей Центра, подтверждают: к этому возрасту 40% из них могут самостоятельно встать с пола, 50% - пройти 10 метров без посторонней помощи. Тогда как без лечения ходьба становится абсолютно невозможной уже к 12-13 годам.

Все специалисты собраны в одном учреждении. Совместная работа неврологов, кардиологов, пульмонологов, эндокринологов, генетиков, физиотерапевтов, диетологов приводит к тому, что средняя продолжительность жизни людей с миопатией Дюшенна увеличилась на 10 лет.

Благодаря комплексному лечению и постоянному наблюдению вместо 20 лет пациенты могут жить 30 и более. Соответственно, и основные двигательные функции тоже сохраняются намного дольше.

А это значит, что дети могут успешно получить профессиональное образование и даже работать. Такие примеры среди пациентов Центра уже есть!

Эффективные методики лечения миопатии Дюшенна от Comprehensive Neuromuscular Center

Центр комплексного лечения нейромышечных нарушений работает по продуманной схеме, которая делает лечение максимально комфортным для пациента и его законных представителей (родителей или опекунов).

Преимущества лечения миодистрофии Дюшенна в Comprehensive Neuromuscular Center:

Специализация на нейромышечных нарушениях. В Центр обращаются пациенты с миопатиями Дюшенна и Беккера, спинальной мышечной атрофией (СМА), врожденным миастеническим синдромом, наследственной атаксией Фридрейха, другими патологиями нервной и мышечной системы.
Пациенты Центра первыми получают максимальный доступ к новым научным открытиям и достижениям, к самым последним методикам и фармацевтическим средствам. А еще - участвуют в клинических исследованиях.
По результатам обследования лечащий врач составляет индивидуальный план в зависимости от текущего состояния ребенка и сопутствующих заболеваний. Учитывается даже образ жизни семьи в целом - все для того, чтобы предоставить наилучшую помощь.
Управление побочными действиями. Состояние ребенка постоянно контролируется с тем, чтобы своевременно корректировать количество и вид принимаемых препаратов.
Всесторонний амбулаторный и стационарный уход, которые выражаются в постоянной заботе. 100% ведение пациента в течение всей жизни вплоть до консультирования по вопросам качества жизни, обучения и адаптации в обществе.

Лечение миодистрофии Дюшенна будет намного результативнее, если в семье поддерживается благоприятная психологическая обстановка. Поэтому в заключение мы подготовили несколько советов, которые помогут вам сохранять спокойствие и уверенность, а ребенку - стать счастливее.

Не скрывайте от ребенка диагноз, правдиво и понятно рассказывайте ему о заболевании.
Помогите вашему ребенку понять, что он может и должен быть активным участником процесса лечения. Правильно питаясь и выполняя рекомендованные физические упражнения, пациент и сам положительно влияет на ход течения болезни.
Помните, что ваш ребенок - это личность, состоящая из многих аспектов. И миопатия Дюшенна - лишь один из них, причем не самый главный.
Обращайте внимание на то, что ребенок еще может сделать. Не зацикливайтесь на потерянных умениях.
Решайте только актуальные проблемы. Не думайте о том, как ребенок будет чувствовать себя через месяц или через год.
Воспитывайте ребенка так же, как здорового. Старайтесь избежать чрезмерной опеки, предоставьте ему право быть независимым в доступных для него сферах.
Просите о помощи близких, друзей, врачей тогда, когда вам это нужно.
По возможности ходите вместе в кино, ездите в отпуска, развлекайтесь - дарите себе и ребенку радостные моменты, наполненные позитивными эмоциями.
Нужна подробная консультация по нейромышечным нарушениям? Отправьте запрос прямо с сайта и узнайте, как связаться со специалистами Центра комплексного лечения нейромышечных нарушений Детской больницы Цинциннати .

(МДД) или миопатия Дюшена — это врожденное заболевание, которое вызывает прогрессирующую слабость мышц. Это заболевание проявляется в детстве — родители ребенка могут заметить, что ему трудно стоять, бегать или карабкаться на лесенки на детских площадках. Болеют этим видом миопатии преимущественно мальчики, но девочки могут быть носителями так называемого гена Дюшена (известны крайне редкие случаи, когда от этого заболевания страдали и девочки). Пациентам с таким диагнозом приходится часто обследоваться у врача, а с определенного возраста (в среднем — с девяти лет) у них возрастает потребность в средствах для облегчения признаков этого нарушения.

Что такое миопатия Дюшена

Это серьезное заболевание поражает, главным образом, в области туловища, бедер и плеч. При этом пациенты, как правило, могут свободно использовать руки и пальцы, но у них возникают проблемы с ходьбой, бегом, и так далее. Мышечная слабость прогрессирует постепенно. Обычно она проявляется в раннем детстве, но поначалу симптомы миопатии Дюшена выражены очень слабо. С возрастом они становятся все более выраженными, и приводят к резкому снижению качества жизни.

Миопатия Дюшена диагностируется приблизительно у одного из 3500 мальчиков.

В мышечной ткани содержится дистрофин — белок, необходимый для нормальной работы мышц. У людей с миопатией Дюшена этого вещества слишком мало. Со временем это приводит к повреждению мышечных волокон и ослаблению мышц. Причиной этого является особый ген, который передается от родителей к детям, либо генные , произошедшие в период внутриутробного развития.

Для каждого сына женщины, которая является носителем гена Дюшена, вероятность развития миопатии Дюшена составляет ровно 50%. Дочери такой женщины станут носителями этого гена с такой же вероятностью.

Если у ребенка миопатия Дюшена, значит ли это, что у кого-то из членов семьи есть ген Дюшена? Не обязательно. Приблизительно в половине случаев заболевшие миопатией этого типа не получают дефектный ген от одного из родителей. В клетках плода еще во время беременности происходят мутации, результатом которых и становится миопатия. Это может произойти из-за «ошибки», которая случилась при копировании родительских генов в клетки, которые должны будут образовать организм ребенка. Почему это происходит, в настоящее время неизвестно.

Точно узнать, есть ли у кого-то из членов вашей семьи ген Дюшена, можно, только при помощи генетического консультирования.

Каковы симптомы?

Обычно первые симптомы миопатии Дюшена появляются в возрасте 1-3 лет. Родители могут заметить следующие признаки миопатии Дюшена:

Ребенку трудно ходить, бегать, прыгать, подниматься по лестницам. Походка ребенка может отличаться от походки его ровесников — он ходит вразвалочку, и менее уверенно, чем остальные. Иногда дети с миопатией Дюшена начинают ходить позже остальных, однако и совершенно здоровые малыши иногда делают первые шаги несколько позже сверстников;
В более старшем возрасте ребенок может опираться на руки, чтобы встать;
У ребенка могут наблюдаться проблемы с обучением — как правило, не очень серьезные.

Иногда первым признаком миопатии Дюшена является замедленное развитие речи.

Как диагностируется

В первую очередь врачи, как правило, просто наблюдают за ребенком, в особенности за тем, как он ходит, бегает и встает с пола. Если основания подозревать миопатию Дюшена, будет назначен анализ крови на креатинкиназу — это фермент, уровень которого у людей с этим нарушением всегда очень высок (в 10-100 раз выше нормы). Если уровень креатинкеназы у ребенка в норме, миопатию Дюшена исключают и начинают искать другие причины появившихся у малыша симптомов.

Следующим этапом диагностики миопатии Дюшена является биопсия мышечной ткани и/или генетическое тестирование.

В ходе биопсии врач берет небольшой фрагмент мышечной ткани для дальнейших анализов; процедуру проводят под общей анестезией. Образец ткани изучают под микроскопом при помощи особых техник, чтобы оценить состояние мышечных волокон и количество дистрофина.

Для проведения генетического тестирования необходимо необходимое количество крови пациента. С помощью этого метода выявляют гены, которые отвечают за развитие миопатии Дюшена. В большинстве случаев этот способ позволяет точно диагностировать данное заболевание.

Лечение миопатии Дюшена

В настоящее время вылечить эту невозможно. Однако существует ряд способов, которые могут облегчить состояние пациента на разных стадиях развития миопатии и, возможно, несколько замедлить прогрессирование заболевание.

Ниже описаны способы лечения для определенных возрастных групп, но нередко при лечении одного пациента приходится сочетать сразу несколько методов терапии.

Пациенты дошкольного возраста

Обычно в этом возрасте детям с миопатией Дюшена еще не нужно лечение. Родителям могут предложить:

Подробную информацию о миопатии Дюшена. Врач проведет с родителями беседу и подробно расскажет о том, как эта болезнь будет влиять на состояние ребенка, и какова ожидаемая продолжительность жизни пациента (большинство людей с таким диагнозом доживают лишь до 20-25 лет). При желании родители могут обратиться к другим специалистам (например, к психологу), а также в группы поддержки;
Рекомендации относительно допустимых физических нагрузок для ребенка;
Генетическую консультацию для членов семьи. Многие родители желают узнать, являются ли они носителями гена Дюшена. Это особенно важно для тех, кто в будущем планирует снова родить ребенка.

Уже в дошкольном возрасте ребенка начинают регулярно обследовать, чтобы, когда это будет необходимо, можно было вовремя начать лечение.

Пациенты в возрасте 5-8 лет

Детям такого возраста может потребоваться поддержка для мышц ног. Например, им могут рекомендовать надевать на ночь шины для лодыжки или более длинные шины, для голени.

При помощи кортикостероидов можно замедлить развитие миопатии и в течение некоторого времени сохранять мышцы достаточно сильными. Пациенты постоянно или курсами принимают такие препараты, как преднизолон или дефлазакорт. Поскольку кортикостероиды могут вызывать серьезные побочные эффекты, ребенок обязательно должен наблюдаться у врача.

Пациенты от 8 лет до позднего переходного возраста

Через какое-то время после достижения ребенком возраста восьми лет его мышцы начинают заметно слабеть. Ходить со временем становится все труднее пока, наконец, ребенку не придется начать передвигаться на инвалидном кресле. Возраст, в каком это происходит, варьируется от пациента к пациенту. Часто это случается между 9 и 11 годами, но дети, которые достаточно рано начали принимать кортикостероиды, иногда могут продолжать ходить несколько дольше.

Вскоре после того, как ребенку для передвижения становится необходимым , у него начинают развиваться и другие осложнения, поэтому ему могут потребоваться более частые обследования. Все осложнения необходимо начинать лечить как можно раньше.

Кроме этого, родителям нужно позаботиться о практической стороне жизни ребенка — на первых порах помогать ему передвигаться в кресле, а также по возможности приспособить свой дом под его нужды.

Пациенты от позднего переходного возраста до 20+ лет

В этом возрасте мышечная слабость вызывает все больше проблем, и пациенту все чаще требуется помощь других людей. Увеличивается вероятность развития тяжелых осложнений, таких как легочные инфекции.

Прогноз

Как говорилось выше, миопатия Дюшена — тяжелое заболевание, которое значительно сокращает жизнь человека. Со временем мышечная слабость вызывает все более серьезные проблемы с дыхательной системой и работой сердца. В прошлом большинство пациентов с миопатией Дюшена доживали лишь до 20-23 лет. Сегодня все больше людей с этим диагнозом доживают до 27 лет, а иногда и до более старшего возраста. Отметим, что продолжительность жизни зависит от многих факторов, таких как сопутствующие заболевания, качественной медицинской помощи, и так далее. Со временем ожидаемая продолжительность жизни при миопатии Дюшена может еще больше увеличиться.

Наиболее распространенной причиной смерти больных являются осложнения, связанные с респираторной системой, например, тяжелые инфекции дыхательных путей.

Осложнения при миопатии Дюшена и их лечение

Остеопороз. У больных миопатией Дюшена может развиваться остеопороз — заболевание, которое приводит к уменьшению плотности костной ткани. Основными причинами этого являются вынужденная малоподвижность и прием кортикостероидов. Очень важно как можно дольше предотвратить развитие этой болезни. Для этого необходимо получать достаточное количество витамина D и кальция — они требуются для того, чтоб кости оставались крепкими. Эти вещества можно получить как из пищи, так и из витаминных добавок.

Пациентам, у которых уже развился остеопороз, назначают лекарственные препараты, например, бисфосфонаты.

Осложнения, затрагивающие и

Мышечная слабость может стать причиной того, что суставы пациента со временем станут менее подвижными. В таких случаях пациентам могут рекомендовать носить шины, а иногда может потребоваться хирургическое вмешательство.

Сколиоз, или искривление позвоночника, также может стать результатом прогрессирующей мышечной слабости. Обычно он развивается уже после того, как пациент начинает передвигаться в инвалидном кресле. Чаще всего для лечения сколиоза пациенты носят специальные корсеты. Хирургические операции при этом нарушении назначают лишь в редких случаях.

Осложнения, связанные с питанием и пищеварением

У детей с миопатией Дюшена часто бывает избыточный вес, особенно если они принимают кортикостероиды. У подростков и взрослых людей с этим диагнозом, напротив, может быть дефицит массы тела из-за постепенного разрушения мышечных волокон. Чтобы удержать вес в пределах нормы, пациентам следует регулярно консультироваться с диетологами, и выполнять их рекомендации.

Запор часто становится результатом малоподвижного образа жизни. Для лечения запоров назначается прием слабительных препаратов, а для их профилактики рекомендуется употреблять в пищу больше продуктов, богатых диетической клетчаткой.

На поздних стадиях развития миопатии Дюшена — в возрасте старше 18-20 лет — у многих пациентов появляются проблемы с жеванием и глотанием пищи. В наиболее тяжелых случаях может быть необходима гастростомия — операция, в ходе которой в полость желудка вводят специальную трубку, через которую будет осуществляться кормление.

Осложнения, связанные с дыхательной системой

В подростковом возрасте дыхательные мышцы пациентов начинают ослабевать, из-за чего дыхание становится поверхностным, а кашлевой механизм становится менее эффективным. Это может привести к различным респираторным инфекциям, поскольку слизь и бактерии выводятся из дыхательных путей не так легко, как у здоровых людей. Важно лечить такие инфекции своевременно — обращаться к врачу при появлении первых симптомов, и принимать все назначенные лекарства. Для профилактики некоторых инфекционных заболеваний пациенту могут сделать прививки.

По мере того, как дыхательные мышцы слабеют, концентрация кислорода в крови снижается, особенно во время сна. Поскольку это происходит постепенно, признаки этого поначалу могут быть незаметны. Наиболее распространенными симптомами понижения уровня кислорода в крови являются головные боли по утрам, частые пробуждения по ночам, слабость, раздражительность, очень живые, насыщенные сновидения.

Своевременное обращение к врачу позволяет облегчить многие из этих симптомов, и заметно улучшить качество жизни.

Осложнения, связанные с работой сердца

У подростков и взрослых с миопатией Дюшена может развиться кардиомиопатия — нарушение, для которого характерна слабость сердечной мышцы. Признаками кардиомиопатии могут быть повышенная утомляемость, одышка, отеки ног, нерегулярное сердцебиение. Для лечения кардиомиопатии назначается медикаментозная . Чем раньше ее начать, тем более эффективной она будет.

Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - это серьезное рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, которое характеризуется быстрым прогрессированием мышечной дистрофии, которая в конечном итоге приводит к полной потере способности двигаться и смерти больного.

Обычно на МДД болеют только мужчины, хотя женщины могут иногда быть носителями заболевания. Если же отец болен МДД, а мать является носителем, или тоже больна, то в таком случае на мышечную дистрофию Дюшенна может заболеть женщина. Расстройство возникает в связи с мутацией в гене дистрофин, который у людей расположен на Х-хромосоме (Xp21).

Симптомы заболевания обычно появляются у детей мужского пола до 5 лет и могут проявиться в раннем детстве. Первыми признаками болезни являются прогрессирующая проксимальная слабость мышц ног и таза, связанная с потерей мышечной массы. Постепенно эта слабость распространяется на руки, шею и другие части тела. В процессе прогрессирования заболевания мышечная ткань постепенно заменяется жировой и фиброзной тканями. Для помощи при ходьбе, в возрасте 10 лет может быть необходимым применение специальных подтяжек, но большинство пациентов уже старше 12 лет не могут передвигаться без инвалидной коляски. Позже возникают следующие признаки расстройства: аномалии развития костей, которые приводят к деформации скелета, в том числе к искривлению позвоночника.

Диагностика: ДНК-тест, биопсия мышц, пренатальное тестирование.

Лечение

Никаких известных эффективных препаратов для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, не существует. Хотя согласно последним исследованиям стволовых клеток существуют перспективные векторы, которые могут заменить поврежденные мышечные ткани. Однако, на данном этапе лечения, как правило, симптоматическое и направлено на улучшение качества жизни больного человека.

43. Основные принципы генетического консультирования.

Первым условием генетического консультирования является уверенность в том, что поставленный диагноз правильный.

После установления диагноза в процессе генетического консультирования следует:

1 - решить, должны ли присутствовать при беседе оба родителя (подросткам необходимо предоставлять возможность для отдельной беседы);

2 - обсудить медицинские последствия дефекта; если это имеет отношение к делу, необходимо объяснить возможную вариабельность проявлений и течения заболевания и исходы, которые можно ожидать в будущем;

3 - проанализировать генетический анамнез каждого из родителей и выявить нераспознанный генетический риск;

4 - проанализировать интерпретации членов семьи или предоставленные другим лицом;

5 - описать консультируемым генетические основы заболевания, используя наглядные пособия (картины, демонстрирующие фенотип или другие признаки заболевания, изображения хромосом, диаграммы типов наследования);

6 - объяснить риск развития генетического заболевания в терминах, понятных семье;

7 - очертить круг возможного выбора решения: иметь детей, принимая во внимание возможный риск, не иметь детей, усыновить ребенка, если это возможно, провести искусственное обсеменение (это решение особенно уместно при всех случаях аутосомно-рецессивных заболеваний и серьезных аутосомно-доминантных заболеваний со стороны отца), отметить, возможно ли провести пренатальную диагностику;

8 - предложить консультируемым итог проведенного обсуждения, и, если возможно, встретиться с ними еще раз для того, чтобы помочь решить, как лучше всего поступить в данном случае;

9 - поддерживать контакт с семьями, проконсультированными ранее, для ознакомления их с информацией, которая может быть полезна, например с новыми методами выявления носительства у родителей или пренатальной диагностики.