Modul recesiv de moștenire a miopatiei Duchenne. Distrofia musculară Duchenne: cauze, simptome, diagnostic și tratament

Există o sumă uriașă diverse boli, care apar la copii indiferent de circumstanțe sau influențe ale mediului. Aceasta este o categorie de boli ereditare. Acum vom vorbi despre o astfel de problemă precum distrofia musculară Duchenne: ce fel de boală este, care sunt simptomele ei și dacă poate fi tratată.

Terminologie

Inițial, trebuie să aflați ce Deci, acestea sunt boli care apar ca urmare a defectelor în aparatul celulelor ereditare. Adică acestea sunt anumite eșecuri care apar la nivel genetic.

Distrofia musculară Duchenne este o boală ereditară. Se manifestă foarte repede, principalul simptom în acest caz este slăbiciunea musculară care progresează rapid. Trebuie remarcat: la fel ca toate celelalte boli musculare, Duchenne duce în cele din urmă la abilități motorii afectate și, desigur, la dizabilitate. ÎN adolescenţă Copiii cu acest diagnostic nu mai au capacitatea de a se mișca independent și nu se pot descurca fără ajutor din exterior.

Ce se întâmplă la nivel genetic

După cum sa menționat deja, distrofia musculară Duchenne este o mutație a genei care este responsabilă pentru producerea unei proteine speciale numită distrofină. Aceasta este ceea ce este necesar pentru funcționarea normală a fibrelor musculare. Este important de reținut că această mutație genetică poate fi fie moștenită, fie poate apărea spontan.

De asemenea, este important de menționat că gena este localizată pe cromozomul X Dar femeile nu pot face această boală, fiind doar un transmițător al mutației din generație în generație. Adică, dacă o mamă transmite mutația fiului ei, acesta se va îmbolnăvi cu șanse de 50%. Dacă este o fată, ea va fi pur și simplu purtătoarea genei și nu va avea manifestări clinice ale bolii.

Simptome: grupuri

Practic, boala se manifestă activ la aproximativ 5-6 ani. Cu toate acestea, primele simptome pot apărea la un copil care nu a împlinit încă vârsta de trei ani. Trebuie remarcat faptul că toate tulburările patologice ale medicinei sunt împărțite în mod convențional în mai multe grupuri mari:

Leziuni musculare.
Leziuni ale mușchiului inimii.
Deformarea scheletului copilului.
Diverse tulburări endocrine.
Tulburări ale activității mentale normale.

Cele mai frecvente manifestări ale bolii

De asemenea, este necesar să vorbim despre modul în care se manifestă sindromul Duchenne. Simptomele sunt după cum urmează:

Slăbiciune. Care crește și se dezvoltă treptat.
Progresia începe cu extremitățile superioare, apoi picioarele sunt afectate și numai atunci - toate celelalte părți ale corpului și organelor.
Copilul își pierde capacitatea de a se mișca independent. Pe la vârsta de 12 ani, astfel de copii sunt deja complet dependenți de un scaun cu rotile.
Se observă și tulburări ale sistemului respirator.
Și, desigur, există tulburări în funcționarea sistemului cardiac. Mai târziu, la nivelul miocardului apar modificări ireversibile.

Despre afectarea mușchilor scheletici

Lezarea țesutului muscular este cel mai frecvent simptom atunci când vine vorba de o problemă precum sindromul Duchenne. Trebuie remarcat faptul că copiii se nasc fără dizabilități speciale de dezvoltare. La o vârstă fragedă, copiii sunt mai puțin activi și mai puțin mobili decât colegii lor. Dar cel mai adesea acest lucru este asociat cu temperamentul și caracterul copilului. Prin urmare, abaterile sunt foarte rar observate. Semne mai semnificative apar deja în timp ce copilul merge. Astfel de copii pot merge pe picioare fără să stea pe picioarele pline. De asemenea, cad frecvent.

Când băiatul poate vorbi deja, el se plânge constant de slăbiciune, durere la nivelul membrelor și oboseală. Acestor mici nu le place să alerge sau să sară. Nu le place nicio activitate fizică și încearcă să o evite. Chiar și mersul lor poate „a spune” că un copil are distrofie musculară Duchenne. Ea devine ca o rață. Băieții par să se legănă de pe un picior pe altul.

Simptomul guvernatorilor este, de asemenea, un indicator special. Adică, copilul își folosește în mod activ mâinile pentru a se ridica de pe podea, ca și cum ar urca singur.

De asemenea, trebuie remarcat faptul că, cu o problemă precum sindromul Duchenne, mușchii copilului se atrofiază treptat. Dar se întâmplă adesea ca mușchii exteriori ai copilului să pară foarte dezvoltați. Chiar și la prima vedere, băiatul pare să fie pompat. Dar aceasta este doar o iluzie optică. Chestia este că, în cursul bolii, fibrele musculare se dezintegrează treptat, iar locul lor este luat de țesutul adipos. De aici și aspectul impresionant.

Câteva despre deformarea scheletului

Dacă un copil are distrofie musculară Duchenne progresivă, atunci forma scheletică a băiatului se va schimba treptat. În primul rând, patologia va afecta regiunea lombară, apoi va apărea scolioza, adică va apărea curbura coloanei vertebrale toracice. Mai târziu, va apărea aplecarea și, desigur, forma normală a piciorului se va schimba. Toate aceste simptome vor fi și mai însoțite de deteriorare activitate motorie copil.

Despre mușchiul inimii

Un simptom obligatoriu al acestei boli este, de asemenea, afectarea mușchiului inimii. Există o tulburare a ritmului cardiac și apar modificări regulate ale tensiunii arteriale. În același timp, inima crește în dimensiune. Dar funcționalitatea sa, dimpotrivă, scade. Ca urmare, insuficiența cardiacă se dezvoltă treptat. Dacă această problemă este încă combinată cu insuficiența respiratorie, atunci există o probabilitate mare de deces.

Tulburări mentale

Trebuie remarcat faptul că distrofia musculară Duchenne-Becker nu se manifestă întotdeauna ca un simptom. Acest lucru se poate datora unei deficiențe a unei substanțe precum apodistrofina, care este necesară pentru funcționarea creierului. Dizabilitățile intelectuale pot fi foarte diferite - de la o întârziere mintală ușoară până la idioție. Agravarea acestor tulburări cognitive este facilitată și de incapacitatea de a frecventa grădinițe, școli, cluburi și alte locuri în care se adună copiii. Rezultatul este inadaptarea socială.

Tulburări ale sistemului endocrin

Diferite tulburări endocrine apar la cel mult 30-50% din toți pacienții. Cel mai adesea asta este exact supraponderali, obezitatea. În același timp, copiii au și o înălțime mai mică decât semenii lor.

Rezultatul bolii

Care sunt caracteristicile clinice și epidemiologice ale distrofiei musculare Duchenne? Astfel, incidența bolii este de 3,3 pacienți la 100 de mii oameni sanatosi. De remarcat că atrofia musculară progresează treptat, iar până la vârsta de 15 ani băiatul nu se mai poate lipsi de ajutorul altora, fiind complet imobilizat. Pe lângă aceasta, există și adăugarea frecventă a diferitelor infecții bacteriene (cel mai adesea sistemul genito-urinar și respirator), iar dacă copilul nu este îngrijit corespunzător, apar escare. Dacă sunt probleme cu sistemul respirator combinat cu insuficienta cardiaca, aceasta poate fi fatala. În general, astfel de pacienți nu trăiesc aproape niciodată mai mult de 30 de ani.

Diagnosticul bolii

Ce proceduri pot ajuta la stabilirea diagnosticului de distrofie musculară Duchenne?

Testare genetică, adică analiza ADN.
Electromiografie, când se confirmă modificarea primară a mușchilor.
Biopsie musculară, care determină prezența proteinei distrofină în mușchi.
Test de sânge pentru a determina nivelul creatinkinazei. Trebuie remarcat faptul că această enzimă este cea care indică moartea fibrelor musculare.

Tratament

Este imposibil să vă recuperați complet după această boală. Puteți doar atenua simptomele, ceea ce va face viața pacientului puțin mai ușoară și mai convenabilă. Deci, după ce un pacient este diagnosticat cu acest lucru, cel mai adesea i se prescrie terapie cu glucocorticosteroizi, care sunt concepute pentru a încetini dezvoltarea bolii. Alte proceduri care pot fi folosite și pentru această problemă:

Ventilație suplimentară a plămânilor.
Terapia medicamentosă are ca scop normalizarea funcționării mușchiului inimii.
Utilizarea diferitelor dispozitive care cresc mobilitatea pacientului.

De asemenea, este important de menționat că astăzi se dezvoltă cele mai recente tehnici, care se bazează pe transplantul de celule stem.

Alte boli musculare

Există și alte boli musculare congenitale ale copiilor. Astfel de boli includ, pe lângă distrofia Duchenne:

Distrofia lui Becker. Această boală este foarte asemănătoare cu sindromul Duchenne.
Distrofia musculară Dreyfus. Este o boală care progresează lent în care inteligența este păstrată.
Distrofia musculară progresivă Erb-Roth. Apare în adolescență, progresia este rapidă, iar dizabilitatea apare precoce.
Forma glenohumeral-facială a lui Landouzi-Dejerine, când slăbiciunea musculară este localizată pe față și umeri.

Trebuie remarcat faptul că niciuna dintre aceste boli nu provoacă slăbiciune musculară la nou-născuți. Toate simptomele apar în principal în adolescență. Speranța de viață a pacienților nu depășește cel mai adesea 30 de ani.

Distrofia musculară Duchenne– o tulburare musculară rară. Această distrofie este de obicei diagnosticată între 3 și 6 ani. Distrofia musculară Duchenne se caracterizează prin slăbiciune și pierdere (atrofie) a mușchilor pelvieni, urmată de implicarea mușchilor umărului. Pe măsură ce boala progresează, slăbiciunea musculară și pierderea se răspândesc la trunchi, antebrațe și la mușchii suplimentari ai corpului. Boala progresează destul de repede și cei mai grav afectați indivizi se pot trezi ținuți într-un scaun cu rotile încă din adolescență. În cele din urmă, pot apărea complicații grave care pun viața în pericol, inclusiv boli ale mușchilor inimii (cardiomiopatie) și probleme respiratorii.

Distrofia musculară Duchenne este cauzată de mutații ale genei DMD, localizată pe cromozomul X. Această genă reglează producția de proteină distrofină. Cercetătorii consideră că distrofina joacă un rol important în menținerea structurii celulelor musculare.

Distrofia musculară Duchenne aparține unui grup mare de distrofinopatii. Distrofinopatiile sunt un spectru de boli musculare în care principala cauză a dezvoltării sunt modificările genei distrofinei. Cea mai severă distrofie din acest spectru este distrofia musculară Duchenne, în timp ce cea mai puțin severă este distrofia musculară Becker.

La rândul său, acest spectru de distrofinopatii aparține unui grup mare de boli cunoscute sub numele de distrofii musculare. Aceste tulburări se caracterizează prin modificări specifice (prin microscopie) ale țesutului muscular, cum ar fi modificări ale dimensiunii fibrelor musculare, necroza fibrelor musculare și procese inflamatorii în aceste fibre. Semnele clinice includ slăbiciune și atrofie a diverșilor mușchi ai corpului. Acest grup este format din aproximativ 30 de distrofii musculare diferite.

Distrofia musculară Duchenne. Epidemiologie

Distrofia musculară Duchenne este cea mai comună formă de distrofie musculară din copilărie, care apare aproape exclusiv la băieți. Prevalența acestei distrofii este estimată la 1:3500. Vârsta la care debutează această distrofie este între 3 și 5 ani.

Distrofia musculară Duchenne. Motive

Distrofia musculară Duchenne este cauzată de mutații ale genei DMD, care se află pe brațul scurt (p) al cromozomului X (Xp21.2). Această genă codifică proteina distrofină, care joacă un rol important în menținerea integrității membrana celulara celulele musculare scheletice și cardiace. Aceste proteine sunt atașate la interiorul membranelor care înconjoară celulele musculare. Mutațiile genei DMD duc la blocarea producției de distrofină și la degenerarea fibrelor musculare. Organismul poate înlocui (repara) unele fibre musculare, dar în timp, fibrele musculare se vor atrofia mai repede decât pot fi reparate. Această degenerare duce la dezvoltarea simptomelor și manifestărilor distrofiei musculare Duchenne. De exemplu, în distrofia musculară Becker, distrofina este prezentă, dar fie într-o formă trunchiată, fie într-o formă normală, dar numai la niveluri insuficiente pentru a-și îndeplini corect funcțiile.

Distrofia musculara Becker. Această distrofie se încadrează în categoria atrofiilor musculare ereditare cauzate de anomalii (mutații) genice care au ca rezultat fie deficiența, fie structura anormală a proteinei distrofinei. Distrofia musculară Becker începe în adolescență sau între 15 și 20 de ani, dar în unele cazuri poate începe în jurul vârstei de 60 de ani. Slăbiciunea musculară progresează lent, dar, în general, majoritatea pacienților vor avea nevoie de un scaun cu rotile. Mușchii inimii se deteriorează (cardiomiopatie) la unii pacienți mai sever decât mușchii scheletici și procesul poate pune viața în pericol.
este o tulburare musculară rară, adesea lent progresivă, care afectează în principal mușchii brațelor, picioarelor, feței, gâtului, coloanei vertebrale și inimii. Această tulburare se caracterizează prin următoarea triadă clinică: slăbiciune și degenerare (atrofie) a mușchilor individuali, contracturi articulare și cardiomiopatie. Principalele simptome și manifestări pot include pierderea și slăbiciune musculară, în special la nivelul brațelor și picioarelor, contracturi ale coatelor, tendoanelor lui Ahile și mușchilor de sus a spatelui.
Distrofia musculară a centurii membrelor. Acest termen descrie un grup de tulburări genetice rare, progresive, care se caracterizează prin atrofie și slăbiciune a mușchilor șoldului și umerilor. Slăbiciunea și atrofia musculară sunt progresive și se pot răspândi la alți mușchi ai corpului. Aproximativ 15 subtipuri diferite au fost definite pe baza modificărilor anormale (mutații) în anumite gene. Vârsta la debutul tulburării, severitatea și progresia acestor subtipuri variază foarte mult, chiar și între indivizii din cadrul aceleiași familii. Unii oameni pot avea o formă ușoară, lent progresivă a tulburării, în timp ce alții pot avea o formă rapid progresivă care poate fi invalidantă.
Atrofia musculară spinală este o afecțiune neuromusculară progresivă moștenită. Se caracterizează prin degenerarea unor grupuri de celule nervoase în regiunea cea mai inferioară a creierului și a unor neuroni motori din măduva spinării(coarne din față). Simptomele și manifestările tipice ale acestei atrofii includ: slăbiciune musculară progresivă lent, atrofie musculară. Persoanele cu această tulburare au tonus muscular slab, slăbiciune musculară pe ambele părți ale corpului, cu nicio implicare sau minimă a mușchilor faciali, zvâcniri ale limbii și lipsa reflexelor profunde ale tendonului.

Distrofia musculară Duchenne. Simptome și manifestări

Distrofia musculară Duchenne începe de obicei în copilăria timpurie. Copiii dezvoltă slăbiciune și atrofie a mușchilor cei mai apropiați de trunchi (partea superioară a picioarelor și zona pelviană, antebrațe și centura scapulară). Pe măsură ce boala progresează, slăbiciunea musculară și pierderea se răspândesc la picioarele inferioare, antebrațe, gât și trunchi. Rata de progresie este foarte similară la mulți pacienți, dar unii pot prezenta unele diferențe.

Un copil cu distrofie musculară Duchenne se ridică din decubit dorsal (click pe fotografie)

La copiii cu distrofie musculară Duchenne, simptomele și manifestările inițiale pot include: întârzieri în dezvoltare (de exemplu, unii sunt incapabili să stea sau să stea în picioare fără asistență), dificultăți de mers și un mers neobișnuit, clătinat. Dificultatea de a urca scările sau de a te ridica de pe scaun poate duce la o cădere. Copii mici și copii vârstă mai tânără poate părea incomodă. În multe cazuri, între 3 și 5 ani, copiii pot experimenta o oarecare îmbunătățire și mulți părinți pot crede în mod fals că problemele lor au fost temporare și au dispărut, dar nu este cazul, o astfel de îmbunătățire pe termen scurt survine din cauza accelerației. creșterea naturală și dezvoltarea copilului, care compensează unele dintre manifestările acestei distrofii. Pe măsură ce boala progresează, copilul poate avea probleme suplimentare, cum ar fi: curbura progresivă a coloanei vertebrale (scolioză sau lordoză), pierderea femurală și muşchii pectorali, precum și fixarea afectată a anumitor articulații (contracturi). Contracturile apar din cauza îngroșării și scurtării țesuturilor, cum ar fi fibrele musculare, ceea ce duce la deformarea și mobilitatea limitată a articulațiilor afectate. Dacă aceste contracturi nu sunt eliminate, atunci la vârsta de 8-9 ani pot fi necesare bretele speciale, fără de care unii copii nu vor putea merge. În jurul vârstei de 10 până la 12 ani, cei mai afectați copii vor fi deja ținuți într-un scaun cu rotile.

De asemenea, merită să acordați atenție faptului că copiii cu distrofie musculară Duchenne au o densitate osoasă redusă și un risc crescut de a dezvolta fracturi ale unor oase, cum ar fi șoldul și coloana vertebrală. Mulți copii vor avea dizabilități intelectuale neprogresive și dizabilități ușoare de învățare.

Până la sfârșitul adolescenței, copiii dezvoltă complicații suplimentare și care pot pune viața în pericol, inclusiv slăbiciune și deteriorare a mușchiului inimii (cardiomiopatie). Cardiomiopatia poate determina deteriorarea capacității inimii de a pompa sânge, provocând bătăi neregulate ale inimii (aritmie) și insuficiență cardiacă. Alte complicații grave asociate cu distrofia musculară Duchenne sunt slăbiciunea și deteriorarea mușchilor pieptului. Acest lucru poate duce la o susceptibilitate crescută la infecții respiratorii (de exemplu, pneumonie), tuse severă și, eventual, insuficiență respiratorie. Atrofie musculară tractului gastrointestinal poate duce la probleme cu abilitățile motorii. Aceste probleme pot duce la constipație și diaree.

Distrofia musculară Duchenne. Diagnosticare

Diagnosticul de distrofie musculară Duchenne se face numai după o evaluare clinică amănunțită, o trecere în revistă detaliată a istoricului medical al pacientului și a rezultatelor diferitelor teste de specialitate, inclusiv teste genetice moleculare. Dacă testele genetice nu sunt utile, îndepărtarea chirurgicală și examinarea microscopică (biopsia) a țesutului muscular afectat pot ajuta la identificarea modificărilor caracteristice ale fibrei musculare. Testele de sânge specializate pot indica prezența și nivelul anumitor proteine musculare (niveluri crescute de creatin kinaza, o enzimă care se găsește la niveluri anormal de ridicate atunci când există leziuni în mușchi).

Testarea genetică moleculară poate identifica cu exactitate o anumită mutație genetică.

Distrofia musculară Duchenne. Tratament

Nu există tratamente specifice pentru distrofia musculară Duchenne. Tratamentul vizează numai simptome și manifestări specifice. Opțiunile de tratament ar trebui să includă kinetoterapie, exerciții active și pasive. Chirurgia poate fi recomandată pentru a trata contracturile sau scolioza. Bretele pot fi folosite pentru a preveni dezvoltarea contracturilor. Utilizarea ajutoarelor mecanice (cum ar fi bastoane, bretele și scaune cu rotile) poate fi necesar pentru unii pacienţi.

Corticosteroizii (prednison și deflazacort) sunt adesea utilizați în tratamentul persoanelor cu distrofie musculară Duchenne. Aceste medicamente încetinesc progresia slăbiciune muscularăși întârzie pierderea funcției de mobilitate cu 2-3 ani.

Distrofia musculară Duchenne. Prognoza

Până relativ recent, băieții cu distrofie musculară Duchenne au murit de obicei în jurul vârstei de 10 ani. Dar datorită îmbunătățirilor recente ale medicinei, speranța de viață începe să crească și mulți tineri cu distrofie musculară Duchenne pot merge la școală, își pot găsi un loc de muncă, se căsătoresc și pot avea copii. Limita de vârstă de 30 de ani devine din ce în ce mai depășibilă. Au existat chiar și cazuri în care bărbații au trăit până la 40 și 50 de ani.

„Nu voi putea supraviețui asta...” este primul gând care îi vine în minte unei mame care află detalii despre boala copilului ei. Înainte de diagnostic, majoritatea nici măcar nu știu ce fel de boală este - miopatia Duchenne (cunoscută și sub numele de distrofie și distrofie musculară Duchenne). Și nu este surprinzător, deoarece frecvența de apariție este destul de scăzută: doar 1 caz la 3.500 de nașteri de băieți. Această boală genetică este extrem de rară la fete. Dar ce îți pasă de o boală rară când apare o înregistrare în dosarul copilului tău pe care ai dori să o ștergi fără urmă?

Nu pierde timpul

Drăguța stângăcie care însoțește un copil de până la trei ani se transformă în slăbiciune musculară cu cinci ani. La vârsta de 10-12 ani, copilul se oprește din mers, iar până la vârsta de 15 ani își pierde parțial sau complet capacitatea de a se mișca independent. Doar 20 de ani de viață sunt atât de scurti încât este imposibil de crezut.

Medicii ies cu fraze generale, iar părinții trebuie să caute singuri informații. Medicii care se confruntă pentru prima dată cu acest diagnostic nu au deseori idee ce să facă.

Miopatia Duchenne este o boală care se caracterizează printr-o mutație a genei responsabile de sinteza proteinei distrofină în fibrele musculare, ceea ce duce la perturbarea structurii acestora. Purtătoarele de mutație sunt femei care nu suferă ele însele de miopatie Duchenne, dar cu o probabilitate de 50% să o transmită descendenților. În acest caz, băieții dezvoltă distrofie musculară, iar fetele, la rândul lor, devin purtătoare ale mutației. În unele cazuri, boala nu este rezultatul moștenirii, ci apare spontan.

Rusia are un eșec uriaș în acest domeniu cercetarea stiintifica. Sunt foarte puțini specialiști în patologii neuromusculare și este dificil să ajungi la ele. Imaginează-ți doar cât înseamnă un an pentru o boală progresivă! Acesta este exact cât durează coada medie la o instituție medicală federală.

De obicei, din cauza dificultăților de mers, părinții apelează mai întâi la ortopedii, care pur și simplu nu știu despre această boală. După cum arată practica clinicilor rusești, chiar și neurologii fac greșeli de diagnostic în multe cazuri. Mai mult, la 30% dintre băieți, miopatia este însoțită de retard mintal.

Judecând după frecvența bolii, ar trebui să existe aproximativ 4.000 de copii în Rusia cu distrofie Duchenne. Înregistrat la Centrul Neuromuscular pentru Copii din Moscova - de 10 ori mai puțin. Unde sunt toți ceilalți pacienți?

Aici se află cea mai mare problemă a medicinei domestice. Neurologul, care a pus în sfârșit diagnosticul corect, convinge în mod voit sau fără să vrea părinții că miopatia Duchenne nu poate fi tratată, progresează rapid și duce întotdeauna la moarte. Drept urmare, părinții pur și simplu renunță, nu merg nicăieri și nu apelează la nimeni, încercând pur și simplu să supraviețuiască în condițiile date.

Este adevărat că situația este atât de fără speranță? Chiar nu există nicio speranță că copilul va primi cu adevărat ajutor? Este o boală incurabilă un motiv pentru a abandona căutarea celui mai eficient tratament?

Studiul și lucrul cu distrofia Duchenne este real

Să fim sinceri. Deocamdată, nu ar trebui să vă așteptați la un miracol al vindecării instantanee, indiferent cine vă promite ceva. Cu toate acestea, acum este posibil să prelungiți viața unui copil și să-i îmbunătățiți semnificativ calitatea! Există șanse mari ca în anii pe care îi oferiți, oamenii de știință să găsească în sfârșit o modalitate de a opri sau inversa dezvoltarea bolii.

Centrul Neuromuscular Comprehensiv de la Spitalul de Copii din Cincinnati demonstrează acest lucru în fiecare zi:

Aici se desfășoară în mod regulat teste clinice cu medicamente și metode noi, ceea ce a obținut rezultate excelente în tratamentul miopatiei musculare Duchenne.

Pe în acest moment Centrul monitorizează aproximativ 600 de copii cu această boală. Oamenii vin aici din toată lumea pentru a primi tratament modernși sprijin emoțional. Echipa medicală oferă îngrijiri pe termen lung pacienților săi și familiilor acestora.

Observațiile pacienților în vârstă de 13-16 ani, care au executat toate ordinele medicilor Centrului, confirmă: până la această vârstă, 40% dintre ei se pot ridica de la podea în mod independent, 50% pot merge 10 metri fără asistență. În timp ce fără tratament, mersul pe jos devine absolut imposibil până la vârsta de 12-13 ani.

Toți specialiștii sunt adunați într-o singură instituție. Munca comună a neurologilor, cardiologilor, pneumologilor, endocrinologilor, geneticienilor, fizioterapeuților, nutriționiștilor duce la faptul că durata medie Viața persoanelor cu miopatie Duchenne a crescut cu 10 ani.

Datorită tratamentului cuprinzător și monitorizării constante, în loc de 20 de ani, pacienții pot trăi 30 de ani sau mai mult. În consecință, funcțiile motorii de bază sunt, de asemenea, păstrate mult mai mult timp.

Aceasta înseamnă că copiii pot primi cu succes învăţământul profesional si chiar munca. Există deja astfel de exemple printre pacienții Centrului!

Tratamente eficiente pentru miopatia Duchenne de la Comprehensive Neuromuscular Center

Centrul de Tratament Cuprinzător al Afecțiunilor Neuromusculare funcționează după o schemă bine gândită care face tratamentul cât mai confortabil pentru pacient și reprezentanții săi legali (părinți sau tutori).

Beneficiile tratamentului distrofiei musculare Duchenne la Centrul Neuromuscular Comprehensiv:

Specializare în tulburări neuromusculare. La Centru vin pacienții cu miopatii Duchenne și Becker, atrofie musculară spinală (SMA), sindrom miastenic congenital, ataxie ereditară Friedreich și alte patologii ale sistemului nervos și muscular.
Pacienții Centrului sunt primii care primesc acces maxim la nou descoperiri științificeși realizări, la cele mai recente tehnici și produse farmaceutice. De asemenea, participă la studii clinice.
Pe baza rezultatelor examinării, medicul curant întocmește un plan individual în funcție de starea actuală a copilului și de bolile concomitente. Chiar și stilul de viață al familiei în ansamblu este luat în considerare - totul pentru a oferi cea mai bună îngrijire posibilă.
Controla efecte secundare. Starea copilului este monitorizată în mod constant pentru a ajusta prompt cantitatea și tipul de medicamente luate.
Îngrijire cuprinzătoare în ambulatoriu și spitalizare, care se traduce în îngrijire continuă. Gestionarea 100% a pacientului de-a lungul vieții, inclusiv consultarea în probleme de calitate a vieții, educație și adaptare la societate.

Tratamentul distrofiei musculare Duchenne va fi mult mai eficient dacă se menține un mediu psihologic favorabil în familie. De aceea, in concluzie, ti-am pregatit cateva sfaturi care te vor ajuta sa ramai calm si increzator, iar copilul tau sa devina mai fericit.

Nu ascunde diagnosticul copilului tău, spune-i sincer și clar despre boală.
Ajutați-vă copilul să înțeleagă că poate și ar trebui să fie un participant activ în procesul de tratament. Mâncând corect și urmând recomandat exerciţii fizice, pacientul însuși are o influență pozitivă asupra evoluției bolii.
Amintiți-vă că copilul dumneavoastră este o persoană cu multe aspecte. Și miopatia Duchenne este doar una dintre ele, și nu cea mai importantă.
Fii atent la ce mai poate face copilul. Nu vă concentrați pe abilitățile pierdute.
Rezolvați numai problemele relevante. Nu te gândi la cum se va simți copilul tău peste o lună sau un an.
Crește-ți copilul la fel cum ai face-o cu unul sănătos. Încercați să evitați tutela excesivă, acordați-i dreptul de a fi independent în domeniile care îi stau la dispoziție.
Cereți ajutor celor dragi, prietenilor, medicilor atunci când aveți nevoie.
Dacă este posibil, mergeți împreună la film, plecați în vacanță, distrați-vă - oferă-ți și copilului tău momente vesele pline de emoții pozitive.
Ai nevoie de sfaturi detaliate despre tulburările neuromusculare? Trimiteți o solicitare direct de pe site și aflați cum să vă conectați cu experții de la Centrul Comprehensive Neuromuscular Disorders de la Spitalul de Copii din Cincinnati.

Miopatia Duchenne (DMD) este o afecțiune congenitală care provoacă slăbiciune musculară progresivă. Această boală se manifestă în copilărie - părinții copilului pot observa că îi este greu să stea, să alerge sau să urce pe scări pe locurile de joacă. Majoritatea băieților suferă de acest tip de miopatie, dar fetele pot fi purtătoare ale așa-numitei gene Duchenne (se cunosc cazuri extrem de rare când fetele sufereau și ele de această boală). Pacienții cu acest diagnostic trebuie să fie examinați frecvent de un medic, iar de la o anumită vârstă (în medie, de la nouă ani) nevoia lor de mijloace pentru ameliorarea simptomelor acestei tulburări crește.

Ce este miopatia Duchenne

Această boală gravă afectează în principal trunchiul, șoldurile și umerii. În acest caz, pacienții, de regulă, își pot folosi liber mâinile și degetele, dar au probleme cu mersul, alergarea și așa mai departe. Slăbiciunea musculară progresează treptat. Apare de obicei la prima copilărie, dar la început simptomele miopatiei Duchenne sunt foarte ușoare. Odată cu vârsta, acestea devin mai pronunțate și duc la o scădere bruscă a calității vieții.

Miopatia Duchenne afectează aproximativ unul din 3.500 de băieți.

Țesutul muscular conține distrofină, o proteină necesară pentru funcționarea normală a mușchilor. Persoanele cu miopatie Duchenne au prea puțin din această substanță. În timp, acest lucru duce la deteriorarea fibrelor musculare și la slăbirea mușchilor. Motivul pentru aceasta este o genă specială care se transmite de la părinți la copii sau o genă care a apărut în timpul dezvoltării prenatale.

Pentru fiecare fiu al unei femei care este purtător al genei Duchenne, șansa de a dezvolta miopatie Duchenne este exact de 50%. Fiicele unei astfel de femei vor deveni purtătoare ale acestei gene cu aceeași probabilitate.

Dacă un copil are miopatie Duchenne, înseamnă asta că cineva din familie are gena Duchenne? Nu neapărat. În aproximativ jumătate din cazuri, persoanele cu acest tip de miopatie nu primesc gena defectuoasă de la unul dintre părinții lor. Chiar și în timpul sarcinii apar mutații în celulele fătului, care duc la miopatie. Acest lucru se poate întâmpla din cauza unei „erori” care a apărut la copierea genelor parentale în celulele care ar forma corpul copilului. Momentan nu se știe de ce se întâmplă acest lucru.

Singura modalitate de a ști cu siguranță dacă cineva din familia ta are gena Duchenne este prin consiliere genetică.

Care sunt simptomele?

De obicei, primele simptome ale miopatiei Duchenne apar între 1 și 3 ani. Părinții pot observa următoarele semne ale miopatiei Duchenne:

Este dificil pentru un copil să meargă, să alerge, să sară sau să urce scările. Mersul copilului poate diferi de mersul semenilor săi - el merge cu un waddle și mai puțin încrezător decât alții. Uneori, copiii cu miopatie Duchenne încep să meargă mai târziu decât alții, totuși, bebelușii complet sănătoși fac uneori primii pași puțin mai târziu decât semenii lor;
La o vârstă mai înaintată, copilul se poate baza pe brațele lui pentru a se ridica;
Copilul poate avea probleme de învățare – de obicei nu foarte grave.

Uneori, primul semn al miopatiei Duchenne este dezvoltarea lentă a vorbirii.

Cum este diagnosticat?

În primul rând, medicii, de regulă, pur și simplu observă copilul, mai ales cum merge, aleargă și se ridică de pe podea. Dacă există motive să suspecteze miopatia Duchenne, se va prescrie un test de sânge pentru creatinkinaza, o enzimă ale cărei niveluri sunt întotdeauna foarte ridicate la persoanele cu această tulburare (de 10-100 de ori mai mare decât în mod normal). Dacă nivelul creatinkinazei copilului este normal, miopatia Duchenne este exclusă și încep să caute alte cauze ale simptomelor copilului.

Următorul pas în diagnosticarea miopatiei Duchenne este o biopsie musculară și/sau testare genetică.

În timpul unei biopsii, medicul îndepărtează o mică bucată de țesut muscular pentru teste suplimentare; procedura se efectuează sub anestezie generală. Proba de țesut este examinată la microscop folosind tehnici speciale pentru a evalua starea fibrelor musculare și cantitatea de distrofină.

Pentru a efectua teste genetice, este necesară cantitatea necesară de sânge de la pacient. Folosind această metodă, sunt identificate genele care sunt responsabile pentru dezvoltarea miopatiei Duchenne. În cele mai multe cazuri, această metodă vă permite să diagnosticați cu exactitate această boală.

Tratamentul miopatiei Duchenne

În prezent, nu există un remediu pentru aceasta. Cu toate acestea, există o serie de metode care pot atenua starea pacientului în diferite stadii de dezvoltare a miopatiei și, poate, poate încetini oarecum progresia bolii.

Următoarele descriu opțiunile de tratament pentru anumite grupe de vârstă, dar adesea atunci când se tratează un pacient este necesar să se combine mai multe metode de tratament simultan.

Pacienți preșcolari

Copiii cu miopatie Duchenne, de obicei, nu au nevoie încă de tratament la această vârstă. Părinților li se poate oferi:

Mai multe informații despre miopatia Duchenne. Medicul va discuta cu părinții și va vorbi în detaliu despre modul în care această boală va afecta starea copilului și care este speranța de viață a pacientului (majoritatea persoanelor cu acest diagnostic trăiește doar 20-25 de ani). Dacă se dorește, părinții pot apela la alți specialiști (de exemplu, un psiholog), precum și la grupuri de sprijin;
Recomandări privind acceptabil activitate fizică pentru un copil;
Consultatie genetica pentru membrii familiei. Mulți părinți doresc să știe dacă sunt purtători ai genei Duchenne. Acest lucru este deosebit de important pentru cei care plănuiesc să aibă din nou un copil în viitor.

Deja în vârsta preșcolară Copilul începe să fie examinat în mod regulat pentru ca, atunci când este necesar, tratamentul să poată fi început la timp.

Pacienți cu vârsta cuprinsă între 5-8 ani

Copiii de această vârstă pot avea nevoie de sprijin pentru mușchii picioarelor. De exemplu, li se poate sfătui să poarte atele pentru gleznă sau atele pentru tibie mai lungi pe timp de noapte.

Cu ajutorul corticosteroizilor, puteți încetini dezvoltarea miopatiei și puteți menține mușchii suficient de puternici pentru o perioadă de timp. Pacienții iau medicamente precum prednisolon sau deflazacort continuu sau în cure. Deoarece corticosteroizii pot provoca grave efecte secundare, copilul trebuie supravegheat de un medic.

Pacienți de la 8 ani până la întârziere adolescenţă

La ceva timp după ce un copil împlinește vârsta de opt ani, mușchii lui încep să slăbească vizibil. Mersul devine din ce în ce mai dificil în timp până când, în cele din urmă, copilul trebuie să înceapă să folosească un scaun cu rotile. Vârsta la care apare aceasta variază de la pacient la pacient. Acest lucru apare adesea între 9 și 11 ani, dar copiii care au început să ia corticosteroizi suficient de devreme pot uneori să continue să meargă puțin mai mult.

La scurt timp după ce copilul dumneavoastră trebuie să se miște, el sau ea începe să dezvolte alte complicații și poate avea nevoie de teste mai frecvente. Toate complicațiile trebuie tratate cât mai devreme posibil.

În plus, părinții trebuie să aibă grijă de partea practică a vieții copilului - la început, ajutați-l să se miște pe scaun și, de asemenea, dacă este posibil, să-și adapteze casa la nevoile sale.

Pacienți de la sfârșitul adolescenței până la 20+ ani

La această vârstă, slăbiciunea musculară provoacă din ce în ce mai multe probleme, iar pacientul are nevoie din ce în ce mai mult de ajutorul altor persoane. Probabilitatea de a dezvolta complicații severe, cum ar fi infecțiile pulmonare, crește.

Prognoza

După cum am menționat mai sus, miopatia Duchenne este o boală gravă care scurtează semnificativ viața unei persoane. În timp, slăbiciunea musculară provoacă probleme din ce în ce mai grave ale sistemului respirator și ale funcției cardiace. În trecut, majoritatea pacienților cu miopatie Duchenne au trăit doar până la 20-23 de ani. Asta e tot azi mai multe persoane Persoanele cu acest diagnostic trăiesc până la 27 de ani și uneori chiar până la o vârstă mai înaintată. Rețineți că speranța de viață depinde de mulți factori, cum ar fi bolile concomitente, calitatea îngrijire medicală, și așa mai departe. În timp, speranța de viață pentru miopatia Duchenne poate crește și mai mult.

Cea mai frecventă cauză de deces la pacienți sunt complicațiile legate de sistemul respirator, cum ar fi infecțiile severe ale tractului respirator.

Complicațiile miopatiei Duchenne și tratamentul lor

Osteoporoza. Persoanele cu miopatie Duchenne pot dezvolta osteoporoză, o boală care duce la scăderea densității osoase. Principalele motive pentru aceasta sunt inactivitatea forțată și utilizarea corticosteroizilor. Este foarte important să preveniți dezvoltarea acestei boli cât mai mult timp posibil. Pentru a face acest lucru, trebuie să obțineți suficientă vitamina D și calciu - acestea sunt necesare pentru a vă menține oasele puternice. Aceste substanțe pot fi obținute atât din alimente, cât și din suplimente de vitamine.

Pacienții care au dezvoltat deja osteoporoză sunt prescrise medicamente de exemplu bifosfonați.

Complicații care afectează

Slăbiciunea musculară poate face ca articulațiile pacientului să devină mai puțin mobile în timp. În astfel de cazuri, pacienții pot fi sfătuiți să poarte atele și uneori poate fi necesară o intervenție chirurgicală.

Scolioza, sau curbura coloanei vertebrale, poate rezulta și din slăbiciune musculară progresivă. De obicei, se dezvoltă după ce pacientul începe să folosească un scaun cu rotile. Cel mai adesea, pacienții poartă corsete speciale pentru a trata scolioza. Operațiile chirurgicale pentru această tulburare sunt prescrise numai în cazuri rare.

Complicații legate de nutriție și digestie

Copiii cu miopatie Duchenne sunt adesea supraponderali, mai ales dacă iau corticosteroizi. Adolescenții și adulții cu acest diagnostic, dimpotrivă, pot fi subponderali din cauza distrugerii treptate a fibrelor musculare. Pentru a menține greutatea în limite normale, pacienții trebuie să se consulte în mod regulat cu nutriționiștii și să urmeze recomandările acestora.

Constipația este adesea rezultatul unui stil de viață sedentar. Pentru tratarea constipatiei se prescriu laxative, iar pentru prevenirea acestora se recomanda consumul mai multor alimente bogate in fibre alimentare.

În etapele ulterioare de dezvoltare a miopatiei Duchenne - peste vârsta de 18-20 de ani - mulți pacienți au probleme cu mestecatul și înghițirea alimentelor. În cele mai severe cazuri, poate fi necesară gastrostomia - o operație în timpul căreia se introduce un tub special în cavitatea stomacului prin care se va efectua hrănirea.

Complicații legate de sistemul respirator

În timpul adolescenței, mușchii respiratori ai pacienților încep să slăbească, provocând o respirație superficială și un mecanism de tuse mai puțin eficient. Acest lucru poate duce la diferite infecții respiratorii, deoarece mucusul și bacteriile nu sunt eliminate din tractul respirator la fel de ușor ca la oamenii sănătoși. Este important să tratați astfel de infecții în timp util - consultați un medic când apar primele simptome și luați toate medicamentele prescrise. Pentru a preveni anumite boli infecțioase, pacientul poate primi vaccinări.

Pe măsură ce mușchii respiratori slăbesc, concentrația de oxigen din sânge scade, mai ales în timpul somnului. Deoarece se întâmplă treptat, semnele pot să nu fie vizibile la început. Cele mai frecvente simptome ale nivelului scăzut de oxigen din sânge sunt dureri de cap dimineața, treziri frecvente noaptea, slăbiciune, iritabilitate și vise foarte vii și intense.

Consultarea la timp cu un medic poate atenua multe dintre aceste simptome și poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții.

Complicații legate de funcția cardiacă

Adolescenții și adulții cu miopatie Duchenne pot dezvolta cardiomiopatie, o tulburare caracterizată prin slăbiciune a mușchiului inimii. Semnele cardiomiopatiei pot include oboseală, dificultăți de respirație, umflarea picioarelor și bătăi neregulate ale inimii. Pentru tratamentul cardiomiopatiei sunt prescrise medicamente. Cu cât începe mai devreme, cu atât va fi mai eficient.

Boli genetice este un grup mare de boli care apar ca urmare a leziunilor ADN-ului la nivel de gene.

Distrofia musculara Duchenne (DMD) este o boală recesivă gravă legată de X, caracterizată prin progresia rapidă a distrofiei musculare, care duce în cele din urmă la pierderea completă a mobilității și moartea pacientului.

DMD afectează de obicei doar bărbații, deși femeile pot fi uneori purtătoare ale bolii. Dacă tatăl are DMD, iar mama este purtătoare sau este și bolnavă, atunci femeia poate dezvolta distrofie musculară Duchenne. Tulburarea este cauzată de o mutație a genei distrofinei, care la om este localizată pe cromozomul X (Xp21).

Simptomele bolii apar de obicei la copiii de sex masculin sub 5 ani și pot apărea în prima copilărie. Primele semne ale bolii sunt slăbiciunea proximală progresivă a piciorului și a mușchilor pelvieni asociată cu pierderea masei musculare. Treptat, această slăbiciune se extinde la brațe, gât și alte părți ale corpului. Pe măsură ce boala progresează, țesutul muscular este înlocuit treptat cu țesut adipos și fibros. Pentru a ajuta mersul pe jos, pot fi necesare aparate dentate speciale la vârsta de 10 ani, dar majoritatea pacienților peste 12 ani nu pot merge fără scaun cu rotile. Mai târziu, apar următoarele semne ale tulburării: anomalii în dezvoltarea osului, care duc la deformarea scheletului, inclusiv la curbura coloanei vertebrale.

Diagnosticare: Test ADN, biopsie musculară, teste prenatale.

Tratament

Nu se cunosc medicamente eficiente pentru a trata distrofia musculară Duchenne. Deși, conform cercetărilor recente cu celule stem, există vectori promițători care pot înlocui țesutul muscular deteriorat. Cu toate acestea, în această etapă, tratamentul este de obicei simptomatic și vizează îmbunătățirea calității vieții persoanei bolnave.

43. Principii de bază ale consilierii genetice.

Prima condiție pentru consilierea genetică este încrederea că diagnosticul este corect.

Odată ce a fost pus un diagnostic, consilierea genetică ar trebui să includă:

1 - decide dacă ambii părinți ar trebui să fie prezenți în timpul conversației (adolescenților ar trebui să li se ofere posibilitatea unei conversații separate);

2 - discuta consecintele medicale ale defectului; dacă este relevant, este necesar să se explice variabilitatea posibilă a manifestărilor și evoluția bolii și a rezultatelor care pot fi așteptate în viitor;

3 - analizează istoricul genetic al fiecărui părinte și identifică riscul genetic nerecunoscut;

4 - analizează interpretările membrilor familiei sau cele oferite de o altă persoană;

5 - descrieți consiliaților baza genetică a bolii, folosind mijloace vizuale (imagini care demonstrează fenotipul sau alte semne ale bolii, imagini ale cromozomilor, diagrame ale tipurilor de moștenire);

6 - explicați riscul de a dezvolta o boală genetică în termeni pe care familia îi poate înțelege;

7 - schițați gama de opțiuni de decizie posibile: faceți copii, ținând cont de riscul posibil, nu aveți copii, adoptați copilul, dacă este posibil, efectuați inseminare artificială (această decizie este adecvată în special în toate cazurile de boli autosomal recesive și grave autozomale). boli dominante din partea tatălui), rețineți dacă este posibil să se efectueze diagnosticul prenatal;

8 - să propună consiliaților rezultatul discuției și, dacă este posibil, să se întâlnească din nou cu aceștia pentru a ajuta la hotărârea modului de a proceda cel mai bine în acest caz;

9 - menține contactul cu familiile consiliate anterior pentru a le oferi informații care pot fi utile, cum ar fi noi metode de detectare a statutului de purtător parental sau diagnosticul prenatal.